原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases, PIDs）是由遗传因素或先天性免疫系统发育不良导致免疫系统功能障碍的一组综合征，可累及固有免疫或适应性免疫。PID常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。与T细胞发育相关的原发性免疫缺陷病包括了重症联合免疫缺陷病(Severe Combined Immuno-deficiency, SCID)、胸腺发育不全(又称DiGeorge综合症)等疾病，据台湾三家新生儿筛查中心的筛查数据显示其综合发病率约为1:6,800。与T细胞发育相关的PID中最严重的疾病类型为重症联合免疫缺陷病（SCID），发病率为1/30000-1/50000。如果不及时发现并进行治疗，患儿病死率为100%。早期确诊，干预，并及时进行造血干细胞移植（HSCT）能提高患者存活率和生存质量。对于SCID患儿3.5月龄前接受HSCT生存率为94%，3.5月龄以上并发生反复感染的情况下接受HSCT生存率为50% 通过定量PCR的方法进行TREC检测，可用于新生儿筛查，敏感性高，可早期发现SCID患儿。（——《罕见病诊疗指南》2019年版）P595
广州简册生物技术公司的JCTREC试剂，（仅用于科研）通过构建标准标准品体系，对TREC检测可以做到绝对定量。不仅可以帮助研究者筛查重症联合免疫缺陷症（SCID），还可以筛查其它的T细胞相关免疫缺陷疾病：DiGeorge综合症；湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症；共济失调-毛细血管扩张症等病症。
